產(chǎn)前檢查時，通過超聲、核磁共振等影像學(xué)檢查手段以及羊水穿刺等實驗室檢查，通常可以發(fā)現(xiàn)大部分的胎兒畸形。但也有部分情況，如隱性脊柱裂、心臟異常等情況，在產(chǎn)前檢查中較難被發(fā)現(xiàn)。

一、能查出來的

1.超聲：在孕早期和中期進(jìn)行常規(guī)超聲檢查，能夠觀察到胎頭、腦室、小腦延髓池、側(cè)腦室、脈絡(luò)膜囊腫、顱骨光環(huán)、大腦實質(zhì)、鼻骨、眼眶、雙頂徑、股骨長、肱骨長度、腹圍、羊水深度及臍動脈血流頻譜等指標(biāo)是否正常；

2.核磁共振：如果孕婦存在染色體疾病或先天性疾病，則可能會出現(xiàn)胎兒結(jié)構(gòu)異常的情況，此時可以通過核磁共振來判斷是否存在此類情況，并且核磁共振對軟組織分辨率較高，對于神經(jīng)系統(tǒng)病變較為敏感，因此也可以輔助診斷胎兒是否有神經(jīng)系統(tǒng)的畸形；

3.羊水穿刺：由于羊水中含有大量細(xì)胞，所以通過抽取少量羊水來進(jìn)行化驗，可檢測出胎兒基因方面的信息，從而明確胎兒有無染色體異常，進(jìn)而排除胎兒畸形的可能性。

二、不能查出來的

1.隱性脊柱裂：若胎兒在宮內(nèi)發(fā)生隱性脊柱裂，一般在懷孕晚期才可能被發(fā)現(xiàn)，而孕早期通常不會引起明顯的臨床癥狀，此時難以通過B超檢查發(fā)現(xiàn)；

2.心臟異常：當(dāng)胎兒的心臟發(fā)育不全時，也會導(dǎo)致心臟彩超顯示不清，這時也很難被發(fā)現(xiàn)。

還可能存在其他類型的畸形，比如唇腭裂、肛門閉鎖、腎積水等，均屬于比較嚴(yán)重的畸形，建議孕婦定期前往醫(yī)院完善相關(guān)檢查，以了解胎兒的具體生長發(fā)育情況。