鐮刀型細(xì)胞貧血癥是貧血癥中較為少見的一類貧血癥，具有遺傳性。很多患者對鐮刀型細(xì)胞貧血癥都不是很了解，下面小編就與大家一起來了解了解鐮刀型細(xì)胞貧血的原因、癥狀以及預(yù)防治療等相關(guān)知識點(diǎn)。

什么是鐮刀型細(xì)胞貧血癥?

鐮狀細(xì)胞貧血是一種常染色體顯性遺傳血紅蛋白病。因β-肽鏈第6位氨基酸谷氨酸被纈氨酸所代替，構(gòu)成鐮狀血紅蛋白,取代了正常Hb。臨床表現(xiàn)為慢性溶血性貧血、易感染和再發(fā)性疼痛危象以致慢性局部缺血導(dǎo)致器官組織損害。目前尚無明確患病個體遺傳基因的構(gòu)成變化，故病因治療無意義。治療目的在于預(yù)防缺氧、脫水、感染。發(fā)熱時查瘧原蟲和抗瘧疾治療以緩解癥狀，減少器官損傷并發(fā)癥;促進(jìn)造血和延長生命。

引發(fā)鐮刀型細(xì)胞貧血的原因

是一種常染色體顯性遺傳血紅蛋白病。最常見的是父母雙方均有異常基因稱為純合子SS,SS型即完全沒有正常的HbA,80%以上為HbS所代替,SS型預(yù)后嚴(yán)重,只有14%活到成年，而多死亡于30歲前。雜合子型,即正常HbA與異常HbS相混又稱AS。在非洲有35%的病人是AS型基因;其變化懸殊、輕者可活至成年,重者可反復(fù)出現(xiàn)危象發(fā)作。

正常成人血紅蛋白是由兩條α鏈和兩條β鏈相互結(jié)合成的四聚體，α鏈和β鏈分別由141和146個氨基酸順序連結(jié)構(gòu)成。鐮狀細(xì)胞貧血患者因β鏈第6位氨基酸谷氨酸被纈氨酸所代替，形成了異常的血紅蛋白S，取代了正常血紅蛋白，在氧分壓下降時HbS分子間相互作用，成為溶解度很低的螺旋形多聚體，使紅細(xì)胞扭曲成鐮狀細(xì)胞。紅細(xì)胞內(nèi)HbS濃度、脫氧程度、酸中毒、紅細(xì)胞脫水程度等許多因素與紅細(xì)胞鐮變有關(guān)

鐮刀型細(xì)胞貧血患者的生理情況

紅細(xì)胞鐮變的初期是可逆的，給予氧可逆轉(zhuǎn)鐮變過程。但當(dāng)鐮變已嚴(yán)重?fù)p害紅細(xì)胞膜后，鐮變就變?yōu)椴豢赡?，即使將這種細(xì)胞置于有氧條件下，紅細(xì)胞仍保持鐮狀。鐮變的紅細(xì)胞僵硬，變形性差，可受血管的機(jī)制破壞和單核巨噬系統(tǒng)吞噬而發(fā)生溶血。鐮變的紅細(xì)胞還可使血液黏滯性增加，血流緩慢，加之變形性差，易堵塞毛細(xì)血管引起局部缺氧和炎癥反應(yīng)導(dǎo)致相應(yīng)部位產(chǎn)生疼痛危象，多發(fā)生于肌肉、骨骼、四肢關(guān)節(jié)、胸腹部，尤以關(guān)節(jié)和胸腹部為常見。

鐮刀型細(xì)胞貧血癥的癥狀表現(xiàn)

臨床特點(diǎn)除貧血外,還呈現(xiàn)周期性疼痛危象;而各種原因引起的內(nèi)臟缺氧使更多的紅細(xì)胞鐮變導(dǎo)致多發(fā)性肺、腎、肝、腦栓塞等嚴(yán)重合并癥。病人除出現(xiàn)相應(yīng)的癥狀體征外,還會發(fā)生血液學(xué)、免疫學(xué)和血液變學(xué)的改變。此外,尚可影響神經(jīng)系統(tǒng)的發(fā)育而出現(xiàn)智力低下。鐮狀細(xì)胞貧血早期病理變化為鐮變的紅細(xì)胞損害脾血管系統(tǒng)使患者易感染,尤其是肺炎球菌敗血癥和衣原體肺炎，臨床出現(xiàn)急性胸部綜合征，臨床特點(diǎn)為發(fā)熱、咳嗽、呼吸困難、胸痛、X線有肺突變或浸潤;抗生素起效慢也是各年齡組死亡的主要原困。

溶血引起膽紅素增高而出現(xiàn)黃疸、肝、膽結(jié)石。若大量血液滯留在肝、脾,將會出現(xiàn)肝脾進(jìn)行性腫大而發(fā)生低血容量性休克,又叫作滯留型危象或隱退綜合征。

因微小血管閉塞引起局部組織缺氧和炎癥反應(yīng)而出現(xiàn)手足關(guān)節(jié)腫脹充血疼痛時稱手足綜合征。2歲內(nèi)患兒50%有手足綜合征。